国际论坛 | DanausGT在华盛顿参与第25届美国基因与细胞治疗学会，并报告丙酮酸激酶缺乏症（罕见病）细胞疗法研究进展

为一个孩子做药

无锡科金生物CSO Jose-Carlos Segovia 教授将在ASGCT 25th Annual Meeting 发表PKD阶段性研究成果

第25届美国基因与细胞治疗学会(ASGCT)国际论坛于2022年5月16-19日在美国华盛顿举行。无锡科金生物CSO Jose-Carlos Segovia 教授应邀将在大会上发表我们阶段性研究成果，并于5月16日上午主持Gene Editing in Blood and Immune Disorders 的主题报告与讨论。

无锡科金生物CSO Jose-Carlos Segovia 教授作为资深基因与细胞治疗专家学者，常被ASGCT邀请发表研究进展并主持研讨会。本次会议Segovia 教授将主持Gene Editing in Blood and Immune Disorders相关的报告讨论，并委派研究员Isabel Ojeda-Pérez博士发表我们公司第一管线丙酮酸激酶缺乏症Pyruvate Kinase Deficiency细胞疗法CG001的研究进展。欢迎大家见面参与讨论。

报告一

时间：MONDAY, MAY 16, 2022， 4:45–5:00 PM

地点：ROOM 201

Session: Biology of Gene Edited Cells

Co-chairs:Matthew Porteus, MD, PhD, Stanford University and Paula Rio, PhD, CIEMAT

主题：12: DNA Barcode as a Useful Tool to Study Hematopoietic Stem Cell Fate in Gene Editing Strategies

Isabel Ojeda-Perez, PhD, Cell Technology Division, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)

报告二

时间： MONDAY, MAY 16, 2022， 11:15–11:30 AM

地点：BALLROOM A

Session: Gene Editing in Blood and Immune Disorders

Co-chairs: Maria-Grazia Roncarolo, MD, Stanford University and Jose Segovia, PhD, CIEMAT

主题：68: Improvement of PKLR-gene Editing in Human Hematopoietic Stem and Progenitor Cells Towards its Clinical Application for Pyruvate Kinase Deficiency

Isabel Ojeda-Pérez, PhD, Cell Technology Division, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)

关于丙酮酸激酶缺乏症Pyruvate kinase deficiency

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。可导致患者出现慢性溶血性贫血，即红细胞加速破坏。PKLR基因的突变会导致红细胞能量的缺失，其主要表现为PK酶活性降低、ATP生成减少及上游代谢产物的积聚，造成红细胞能量缺失，并加速红细胞的死亡产生溶血性贫血，甚至导致死亡。

丙酮酸激酶缺乏症临床表现

丙酮酸激酶缺乏症（罕见病）可导致慢性溶血性贫血及其合并症。新生儿时期黄疸，严重可出现胆红素脑病、肝脾肿大、髓外造血和骨质疏松等。其他并发症有慢性腿部溃疡、继发性胆道疾病的急性胰腺炎、脾脓肿、髓外造血组织的脊髓压迫和游走性静脉炎等。急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧。重度贫血者需输血、换血或脾切除才能维持生命。长期输血依赖会导致铁过载，影响身体重要器官寿命。少数患者可能因严重贫血而死亡。

目前，该病尚无特效的治疗方法，主要是通过输血、脾切除，干细胞移植以及药物治疗等，急需更好的疗法。

关于无锡科金生物·CG001管线

CG001是针对丙酮酸激酶缺乏症的体外基因编辑的细胞疗法，通过CRISPR来靶向变异的PKLR基因，并通过AAV来提供正确的PK基因模版，在体外进行造血干细胞编辑，改正变异的丙酮酸激酶基因来达到治愈的目的。由于是体外编辑，此方法大限度的规避了CRISPR的脱靶效应，以及AAV进入体内造成免疫风暴和致癌风险。其效率和安全性在体外和体内试验都得到了有效的证明，预期将于2023年Q3进入临床一期。

关于无锡科金生物

无锡科金生物科技有限公司是一家专注于用基因编辑技术与细胞疗法治疗治疗多种疾病的创新型公司。公司拥有一支在细胞基因治疗领域经验丰富的跨国研发和运营团队，建立了丰富的研发管线并实现全球同步开发运营。公司拥有自主知识产权的精基因编辑CRISPR技术平台，结合新型AAV（腺相关病毒载体）递送系统，基因编辑效率可达80%，可实现小片段乃至完整基因的精准高效插入整合到基因组。该项技术是CRISPR基因编辑领域的重大突破，公司已掌握符合工业化标准CMC流程，目前多个处于临床前和临床一期的项目同时在中国及欧美稳步推进中。